Agammaglobulinemie - microcefalie - craniosynostose - ernstige dermatitis-syndroom
ORPHA:83617· ICD-10 Q87.0· Agammaglobulinemia-microcephaly-craniosynostosis-severe dermatitis syndrome
Definitie
Een zeldzame syndromale agammaglobulinemie, gekarakteriseerd door zeer ernstige depletie van B-cellen (met normaal aantal T-cellen) die resulteert in agammaglobulinemie, geassocieerd met ernstige ontwikkelingsachterstand, microcefalie, craniosynostose, gespleten verhemelte, vernauwing van choanen, blefarofimose, en ernstige dermatitis. Bijkomende kenmerken die werden gerapporteerd, zijn onder meer distale gewrichtscontracturen, renale/urogenitale anomalieën, en milde cerebrale atrofie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Infancy, Neonatal