Síndrome de agammaglobulinemia-microcefalia-craneosinostosis-dermatitis grave
ORPHA:83617· ICD-10 Q87.0· Agammaglobulinemia-microcephaly-craniosynostosis-severe dermatitis syndrome
Definición
Es una agammaglobulinemia sindrómica poco frecuente caracterizada por una grave disminución de células B (con recuentos normales de células T), resultando en agammaglobulinemia, asociada a un retraso grave del desarrollo psicomotor, microcefalia, craneosinostosis, paladar hendido, estenosis de coanas, blefarofimosis y dermatitis grave. Otras características adicionales descritas incluyen contracturas articulares distales, anomalías renales/genitourinarias y atrofia cerebral leve, entre otras.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Infancy, Neonatal