Syndrom zahrnující agamaglobulinémii, mikrocefalii, kraniosynostózu a těžkou dermatitidu
ORPHA:83617· ICD-10 Q87.0· Agammaglobulinemia-microcephaly-craniosynostosis-severe dermatitis syndrome
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal recessive
- Věk nástupu
- Antenatal, Infancy, Neonatal