Syndrome d'agammaglobulinémie-microcéphalie-craniosténose-dermatite sévère
ORPHA:83617· ICD-10 Q87.0· Agammaglobulinemia-microcephaly-craniosynostosis-severe dermatitis syndrome
Définition
Agammaglobulinémie syndromique rare caractérisée par une déplétion profonde des lymphocytes B (avec un nombre normal de lymphocytes T) entraînant une agammaglobulinémie, associée à un retard de développement sévère, une microcéphalie, une craniosténose, une fente palatine, une atrésie choanale, un blépharophimosis et une dermatite sévère. Parmi les autres signes rapportés figurent des contractures des articulations distales, des anomalies rénales/génito-urinaires et une légère atrophie cérébrale, entre autres.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Antenatal, Infancy, Neonatal