Sindrome agammaglobulinemia-microcefalia-craniosinostosi-dermatite grave

Definizione

Si tratta di un'agammaglobulinemia sindromica rara, caratterizzata da grave deplezione delle cellule B (con un numero normale di cellule T), che esita nell'agammaglobulinemia associata ad un grave ritardo dello sviluppo, microcefalia, craniosinostosi, palatoschisi, restringimento delle coane, blefarofimosi e dermatite grave. I pazienti possono presentare anche contratture delle articolazioni distali, anomalie renali/genitourinarie e atrofia cerebrale lieve.