Proximale spinale spieratrofie type 1

Definitie

Een zeldzame, genetische proximale spinale spieratrofie, gekenmerkt door degeneratie van alfa-motorneuronen in voorhoorn van ruggenmerg en onderste deel van de hersenstam, die zich manifesteert met aanvang van ernstige en progressieve spierzwakte in de eerste 6 levensmaanden, en ernstige, gegeneraliseerde hypotonie en zwakte. Dysfagie en ademhalingsstoornis kunnen ook aanwezig zijn bij de presentatie, of in een later stadium optreden. Voor de komst van recente therapieën waren type 1 patiënten doorgaans nooit in staat te zitten zonder ondersteuning.