Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1

Definizione

L'atrofia muscolare spinale prossimale tipo 1 (SMA1) è un'atrofia muscolare spinale prossimale rara, di origine genetica, caratterizzata dalla degenerazione dei motoneuroni alfa nelle corna anteriori del midollo spinale e del tronco encefalico inferiore, che esordisce nei primi 6 mesi di vita con debolezza muscolare grave e progressiva, e si manifesta con ipotonia e debolezza gravi e generalizzate. La disfagia e l'insufficienza respiratoria possono essere presenti all'esordio della malattia, oppure manifestarsi in una fase successiva. In genere, prima dell'avvento delle nuove terapie, i pazienti non acquisivano la capacità di sedersi autonomamente.