Atrofia muscular espinal proximal tipo 1

Definición

Es una atrofia muscular espinal proximal, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por la degeneración de las motoneuronas alfa en las astas anteriores de la médula espinal y en la región más inferior del tronco encefálico. Se manifiesta con el inicio de una debilidad muscular grave y progresiva en los primeros 6 meses de vida y se presenta con hipotonía y debilidad grave y generalizada. La disfagia y la afectación respiratoria también pueden estar presentes desde el inicio o aparecer en una fase posterior. Clásicamente, antes del advenimiento de las nuevas terapias, los pacientes de tipo 1 nunca lograban la sedestación independiente.