Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 1

Definition

Eine genetisch bedingte proximale spinale Muskelatrophie, die durch eine Degeneration der alpha-motorischen Neuronen in den Vorderhörnern des Rückenmarks und des unteren Hirnstamms gekennzeichnet ist. Sie manifestiert sich mit dem Beginn einer schweren und fortschreitenden Muskelschwäche in den ersten sechs Lebensmonaten und zeigt eine schwere, generalisierte Hypotonie und Schwäche. Dysphagie und Atembeschwerden können ebenfalls zu Beginn oder zu einem späteren Zeitpunkt auftreten. Vor der Einführung neuerer Therapien konnten Typ-1-Patienten in der Regel nie ohne Unterstützung sitzen.