Syndroom van Smith-Lemli-Opitz
ORPHA:818· ICD-10 Q87.1· Smith-Lemli-Opitz syndrome
Definitie
Syndroom van Smith-Lemli-Opitz (SLOS) wordt gekenmerkt door multipele congenitale anomalieën, intellectuele achterstand, en gedragsproblemen.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Infancy, Neonatal