Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
ORPHA:818· ICD-10 Q87.1· Smith-Lemli-Opitz syndrome
Definición
El síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO) se caracteriza por la presencia de anomalías congénitas múltiples, discapacidad intelectual y problemas de comportamiento.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Infancy, Neonatal