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Síndrome Smith-Lemli-Opitz

ORPHA:818· ICD-10 Q87.1· Smith-Lemli-Opitz syndrome

Definição

A síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS) é caracterizada por múltiplas anomalias congénitas, atraso mental, e problemas do comportamento.

Prevalência
Unknown
Hereditariedade
Autosomal recessive
Idade de início
Antenatal, Infancy, Neonatal