Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
ORPHA:818· ICD-10 Q87.1· Smith-Lemli-Opitz syndrome
Définition
Le syndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO) est caractérisé par des anomalies congénitales multiples, un déficit intellectuel et des troubles comportementaux.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Antenatal, Infancy, Neonatal