Schizencefalie
ORPHA:799· ICD-10 Q04.6· Schizencephaly
Definitie
Een zeldzaam ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese, gekarakteriseerd door de aanwezigheid van lineaire spleten die cerebrospinaal vocht bevatten, bekleed zijn met abnormale grijze stof, en zich uitstrekken van de laterale ventrikels tot het oppervlak van het zachte hersenvlies (pia mater) van de hersenschors. Schizencefalie kan één of beide cerebrale hemisferen treffen en kan leiden tot diverse neurologische symptomen zoals epilepsie, motorische beperkingen, en psychomotorische achterstand.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- All ages