Schizencéphalie
ORPHA:799· ICD-10 Q04.6· Schizencephaly
Définition
Anomalie rare du développement embryonnaire caractérisée par la présence de fentes linéaires contenant du liquide céphalo-rachidien et bordées de substance grise dysplasique, qui s'étendent du ventricule latéral à la surface externe du cortex. La schizencéphalie peut affecter l'un ou les deux hémisphères cérébraux et entraîner divers symptômes neurologiques tels que l'épilepsie, des déficits moteurs et un retard psychomoteur.
- Prévalence
- 1-9 / 100 000
- Transmission
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Âge de début
- All ages