Schizencefalia
ORPHA:799· ICD-10 Q04.6· Schizencephaly
Definizione
La schizencefalia è un difetto raro dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato da schisi lineari contenenti liquido cerebrospinale rivestite da sostanza grigia anomala, che si estendono dai ventricoli laterali fino alla superficie piale della corteccia. La malattia può interessare uno o entrambi gli emisferi cerebrali e può associarsi a vari sintomi neurologici, che comprendono l'epilessia, i deficit motori e il ritardo psicomotorio.
- Prevalenza
- 1-9 / 100 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Età di esordio
- All ages