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Esquizencefalia

ORPHA:799· ICD-10 Q04.6· Schizencephaly

Definición

Es un defecto poco frecuente del desarrollo durante la embriogénesis caracterizado por la presencia de hendiduras lineales que contienen líquido cefalorraquídeo, revestidas por sustancia gris anómala que se extiende desde los ventrículos laterales hasta la superficie pial de la corteza. La esquizencefalia puede afectar a uno o ambos hemisferios cerebrales y puede conducir a una variedad de síntomas neurológicos como epilepsia, déficits motores y retraso psicomotor.

Prevalencia
1-9 / 100 000
Herencia
Autosomal dominant, Autosomal recessive
Edad de inicio
All ages