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Schizenzephalie

ORPHA:799· ICD-10 Q04.6· Schizencephaly

Definition

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch das Vorhandensein linearer, Liquor enthaltender und mit abnormer grauer Substanz ausgekleideter Spalten gekennzeichnet ist, die sich von den Seitenventrikeln bis zur pialen Oberfläche des Kortex erstrecken. Die Schizenzephalie kann eine oder beide Hemisphären betreffen und zu einer Reihe neurologischer Symptome wie Epilepsie, motorische Defizite und psychomotorische Retardierung führen.

Prävalenz
1-9 / 100 000
Vererbung
Autosomal dominant, Autosomal recessive
Erkrankungsalter
All ages