X-gebonden congenitale gegeneraliseerde hypertrichose
ORPHA:79495· ICD-10 Q84.2· X-linked congenital generalized hypertrichosis
Definitie
Een uiterst zeldzaam type van hypertrichosis lanuginosa congenita, een congenitale huidziekte, gekenmerkt door overmatige groei van haar over het gehele lichaam bij mannen, en milde en asymmetrische overgroei van haar bij vrouwen. Het is geassocieerd met milde faciale dysmorfie (anteversie van neusgaten, matige prognathie), en bij één familie ook met dentale anomalieën en doofheid.
- Overerving
- X-linked dominant