Hipertricosis congénita generalizada ligada al cromosoma X
ORPHA:79495· ICD-10 Q84.2· X-linked congenital generalized hypertrichosis
Definición
La hipertricosis generalizada congénita ligada al X es un tipo extremadamente poco frecuente de hipertricosis lanuginosa congénita, una enfermedad congénita de la piel, que se caracteriza por un sobrecrecimiento del pelo de todo el cuerpo en varones, y por un sobrecrecimiento del pelo moderado y asimétrico en mujeres. Está asociada con un dismorfismo facial leve (fosas nasales en anteversión, prognatismo moderado) y, en una familia, también estaba asociado con anomalías dentales y sordera.
- Herencia
- X-linked dominant