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Hypertrichose congénitale généralisée liée à l'X

ORPHA:79495· ICD-10 Q84.2· X-linked congenital generalized hypertrichosis

Définition

Type extrêmement rare d'hypertrichose congénitale lanugineuse, une maladie cutanée congénitale caractérisée par une pilosité excessive affectant l'ensemble du corps chez les hommes et par une pilosité excessive légère et asymétrique chez les femmes. Elle est associée à une légère dysmorphie faciale (narines antéversées, prognathisme modéré) et, dans une famille, l'association avec des anomalies dentaires et une surdité a également été observée.

Transmission
X-linked dominant