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Ipertricosi generalizzata congenita legata all'X

ORPHA:79495· ICD-10 Q84.2· X-linked congenital generalized hypertrichosis

Definizione

L'ipertricosi generalizzata congenita legata all'X è una forma estremamente rara di ipertricosi lanuginosa congenita, una malattia congenita della cute, caratterizzata da un eccesso di peli su tutto il corpo nei maschi e dalla presenza in eccesso e in forma asimmetrica dei peli nelle femmine. Si associa a lievi dismorfismi facciali (narici anterverse, prognatismo moderato) e, limitatamente ad una famiglia, ad anomalie dei denti e alla sordità.

Trasmissione
X-linked dominant