X-gebonden letaal multipele pterygium-syndroom
ORPHA:79447· ICD-10 Q79.8· X-linked lethal multiple pterygium syndrome
Definitie
X-gebonden letaal meervoudig pterygiumsyndroom is een zeldzaam, genetisch ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese dat gekarakteriseerd wordt door het typisch beeld van letaal meervoudig pterygiumsyndroom (bestaande uit meervoudige pterygia, ernstige artrogrypose, gespleten verhemelte, cystisch hygroom en/of hydrops foetalis, skeletafwijkingen en foetaal overlijden in het 2de of 3de trimester) met een X-gebonden overervingspatroon.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- X-linked dominant, X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal