Sindrome letale degli pterigi multipli legata all'X
ORPHA:79447· ICD-10 Q79.8· X-linked lethal multiple pterygium syndrome
Definizione
La sindrome letale da pterigi multipli legata all'X è un difetto genetico raro dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato da un quadro clinico caratteristico (pterigi multipli, grave artrogriposi, palatoschisi, igromi cistici e/o idrope fetale, anomalie scheletriche e morte del feto nel secondo o terzo trimestre), a trasmissione legata all'X.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- X-linked dominant, X-linked recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal