Multiples Pterygium-Syndrom, letales, X-chromosomales
ORPHA:79447· ICD-10 Q79.8· X-linked lethal multiple pterygium syndrome
Definition
Ein seltener, genetischer Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch die typische Präsentation des letalen multiplen Pterygium-Syndroms (bestehend aus multiplen Pterygien, schwerer Arthrogrypose, Gaumenspalte, zystischen Hygromata und/oder fetalem Hydrops, Skelettanomalien und fetalem Tod im zweiten oder dritten Trimester) mit einem X-chromosomalen Vererbungsmuster gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- X-linked dominant, X-linked recessive
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Neonatal