Forme létale liée à l'X du syndrome des ptérygiums multiples

Définition

Une anomalie génétique rare du développement survenant au cours de l'embryogenèse. Elle se caractérise par la présentation classique, létale du syndrome des ptérygiums multiples (ptérygiums multiples, arthrogrypose sévère, fente palatine, hygroma kystique et/ou anasarque foeto-placentaire, anomalies squelettiques et mort foetale au cours du 2è ou 3è trimestre de grossesse), avec un mode de transmission lié au chromosome X.