Síndrome de pterigium múltiple letal ligado al cromosoma X
ORPHA:79447· ICD-10 Q79.8· X-linked lethal multiple pterygium syndrome
Definición
El síndrome de pterigium múltiple letal ligado a X, es un defecto del desarrollo embrionario, genético y poco frecuente. Se caracteriza por la típica presentación del síndrome de pterigium múltiple letal, que comprende pterigia múltiple, artrogriposis grave, paladar hendido, higroma quístico y / o hidropesía fetal, anomalías esqueléticas y muerte fetal en el segundo o tercer trimestre) con un patrón de herencia ligado al cromosoma X.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- X-linked dominant, X-linked recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal