Junctionele epidermolysis bullosa inversa

Definitie

Een zeldzame intermediaire vorm van junctionele epidermolysis bullosa, gekenmerkt door congenitale blaarvorming en erosies die beperkt blijven tot plaatsen met intertrigineuze huid, slokdarm, liesstreek, en perineum. Blaarvorming is meestal ernstig en laesies kunnen helen met vorming van atrofische littekens en milia. Extracutane manifestaties zijn onder meer nageldystrofie, hypoplasie van tandglazuur en tandbederf, en orale, oesofageale en vaginale blaren en erosies.