Epidermolisi bollosa giunzionale inversa
ORPHA:79405· ICD-10 Q81.8· Junctional epidermolysis bullosa inversa
Definizione
L'epidermolisi bollosa giunzionale inversa è un sottotipo raro e grave di epidermolisi bollosa giunzionale (JEB, si veda questo termine), caratterizzato dalla formazione di vesciche ed erosioni limitate ai siti cutanei intertriginosi, all'esofago e alla vagina.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal