Chondrodysplasia punctata, tibiaal-metacarpaal type

Definitie

Een zeldzame, niet-rhizomele, syndromale chondrodysplasia punctata die radiologisch gekarakteriseerd wordt door gestippelde verkalkingen en disproportionele, korte metacarpalen en scheenbeenderen (met kenmerkende overvleugeling door het proximale kuitbeen), en die zich klinisch manifesteert met ernstige kleine gestalte, bilaterale verkorting van bovenste en onderste ledematen, en plat middengezicht en neus, in afwezigheid van cataract en cutane anomalieën. Neonatale tachypneu, hydrocefalie en milde ontwikkelingsachterstand werden zelden geassocieerd. Bijkomende radiologische kenmerken zijn onder meer gebogen pijpbeenderen, platyspondylie en/of wervelspleten.