Chondrodysplasia punctata, tibiametakarpaler Typ

Definition

Ein seltene Form der nicht-rhizomelen Chondrodysplasia punctata, die radiologisch durch fleckige Verkalkungen und unverhältnismäßig kurze Mittelhandknochen und Schienbeine (mit charakteristischem Überschießen der proximalen Fibula) gekennzeichnet ist und sich klinisch durch starke Kleinwüchsigkeit, beidseitige Verkürzung der oberen und unteren Gliedmaßen, ein flaches Mittelgesicht und eine flache Nase manifestiert, jedoch ohne Katarakte und kutane Anomalien. Neonatale Tachnypnoe, Hydrocephalus und eine leichte Entwicklungsverzögerung wurden nur selten beobachtet. Zu den weiteren radiologischen Merkmalen gehören verbogene Röhrenknochen, Platyspondylie und/oder Wirbelsäulenspalten.