Condrodisplasia punctata tipo húmero-metacarpiana

Definición

Es un síndrome de condrodisplasia punctata no rizomélica poco frecuente, caracterizado radiológicamente por calcificaciones puntiformes y metacarpos y tibias cortos y desproporcionados (con afectación característica del peroné proximal). Clínicamente se manifiesta con marcada talla baja, acortamiento bilateral de miembros superiores e inferiores, aplanamiento mediofacial y nasal, en ausencia de cataratas y de anomalías cutáneas. Excepcionalmente se ha asociado con taquipnea neonatal, hidrocefalia y leve retraso del desarrollo. Otros hallazgos radiológicos adicionales incluyen arqueamiento de los huesos largos, platispondilia y/o hendiduras vertebrales.