Chondrodysplasie ponctuée tibio-métacarpienne

Définition

Syndrome de chondrodysplasie ponctuée non rhizomélique rare caractérisé, sur le plan radiologique, par des calcifications en pointillés et des métacarpiens et tibias disproportionnés et courts (la partie proximale de la fibula étant plus longue que le tibia), se manifestant sur le plan clinique par une petite taille de forme sévère, un raccourcissement bilatéral des membres supérieurs et inférieurs, la partie médiane du visage et le nez aplatis, en l'absence de cataractes et d'anomalies cutanées. La tachypnée du nouveau-né, l'hydrocéphalie et un léger retard de développement sont rarement associés. Les autres caractéristiques radiologiques comprennent des os longs recourbés, une platyspondylie et/ou des fentes vertébrales.