Condrodisplasia puntata tipo tibiale-metacarpale

Definizione

È una condrodisplasia puntata non rizomelica rara, caratterizzata, dal punto di vista radiografico, da calcificazioni punteggiate e da metacarpi e tibie corti e sproporzionati (con caratteristico superamento della porzione prossimale del perone). Il quadro clinico comprende la statura gravemente bassa, l'accorciamento bilaterale degli arti e l'appiattimento della porzione media del viso e del naso, in assenza di cataratta o anomalie cutanee. Raramente, si associa a tachipnea neonatale, idrocefalo e lieve ritardo dello sviluppo. Le radiografie evidenziano anche incurvamento delle ossa lunghe, platispondilia e/o schisi vertebrali.