Brachytelefalangeale chondrodysplasia punctata

Definitie

Brachytelefalangeale chondrodysplasia punctata (BCDP) is een vorm van niet-rhizomele chondrodysplasia punctata, een primaire botdysplasie, en wordt gekarakteriseerd door hypoplasie van de distale falangen van de vingers, nasale hypoplasie, epifysaire stippeling die verschijnt in het eerste levensjaar, en milde en niet-rhizomele kortheid van de pijpbeenderen.