Chondrodysplasia punctata, brachytelephalangealer Typ
ORPHA:79345· ICD-10 Q77.3· Brachytelephalangic chondrodysplasia punctata
Definition
Die Chondrodysplasia punctata vom brachytelephalangealen Typ (BCDP) gehört zu der Gruppe der primären Knochendysplasien und ist eine Form der nicht-rhizomelen Chondrodysplasia punctata. Sie ist gekennzeichnet durch eine Hypoplasie der distalen Phalangen der Finger, Nasenhypoplasie, im ersten Lebensjahr auftretende getüpfelte Epiphysen sowie eine milde und nicht-rhizomele Verkürzung der langen Knochen.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- X-linked recessive
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Neonatal