Condrodisplasia pontuada braquitelefalângica

Definição

A condrodisplasia punctata braquitelefalângica (BCDP) é uma forma de condrodisplasia puntiforme não rizomélica, uma displasia óssea primária, caracterizada por hipoplasia das falanges distais dos dedos, hipoplasia nasal, pontilhado epifisário que surge no primeiro ano de vida, bem como encurtamento ligeiro e não rizomélico dos ossos longos.