Condrodisplasia puntata brachitelefalangica
ORPHA:79345· ICD-10 Q77.3· Brachytelephalangic chondrodysplasia punctata
Definizione
La condrodisplasia puntata brachitelefalangica (BCDP) è una forma di condrodisplasia puntata non rizomelica, una displasia scheletrica primitiva, caratterizzata da ipoplasia delle falangi distali delle dita delle mani, ipoplasia del naso, epifisi punteggiate, che si manifesta nel primo anno di vita in associazione con un lieve accorciamento non rizomelico delle ossa lunghe.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- X-linked recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal