Condrodisplasia punctata braquitelefalángica
ORPHA:79345· ICD-10 Q77.3· Brachytelephalangic chondrodysplasia punctata
Definición
La condrodisplasia punctata braquitelefalángica (BCDP, por sus siglas en inglés) es una forma de condrodisplasia punctata no rizomélica, una displasia ósea primaria, caracterizada por hipoplasia de las falanges distales de los dedos, hipoplasia nasal, calcificaciones punteadas en las epífisis óseas que aparecen en el primer año de vida, así como leve acortamiento no rizomélico de huesos largos.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- X-linked recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal