ALG12-CDG

Definizione

L'ALG12-CDG è una malattia congenita della N-glicosilazione, caratterizzata da dismorfismi facciali (fronte prominente, orecchie grandi, labbro superiore sottile), ipotonia generalizzata, difficoltà di alimentazione, ritardo dello sviluppo moderato o grave, microcefalia progressiva, frequenti infezioni delle vie aeree superiori secondarie alla compromissione immunitaria, riduzione dei livelli delle immunoglobuline e dei fattori della coagulazione. Altri segni clinici sono l'ipogonadismo con o senza ipospadia nei maschi, le anomalie scheletriche, le crisi epilettiche e, in alcuni pazienti, le cardiopatie. L'ALG12-CDG è causata da alcune mutazioni con perdita di funzione nel gene ALG12 (22q13.33).