ALG12-CDG

Definición

Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por dismorfia facial (frente prominente, orejas de gran tamaño, labio superior delgado), hipotonía generalizada, problemas en la alimentación, retraso en el desarrollo de moderado a grave, microcefalia progresiva, infecciones frecuentes del tracto respiratorio superior debidas a alteraciones del sistema inmunitario con disminución de los niveles de inmunoglobulina y de los factores de coagulación. Otros hallazgos adicionales incluyen hipogonadismo con o sin hipospadias en varones, anomalías esqueléticas, convulsiones y, en algunos casos, anomalías cardíacas. La enfermedad está causada por mutaciones de pérdida de función del gen ALG12 (22q13.33).