ALG3-CDG

Definición

Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por afectación neurológica grave, que incluye hipotonía, retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, microcefalia postnatal y atrofia progresiva del cerebro y del cerebelo. Se asocia con frecuencia con epilepsia acompañada de hipsarritmia. También pueden observarse otras características adicionales tales como fallo de medro, artrogriposis múltiple congénita (AMC), alteración visual (atrofia óptica, coloboma del iris) y dismorfia facial (hipertelorismo con puente nasal ancho, orejas grandes y gruesas, labios delgados y micrognatia). Esta enfermedad está causada por mutaciones de pérdida de función del gen ALG3 (3q27.3).