ALG3-CDG

Definizione

L'ALG3-CDG è una malattia congenita della N-glicosilazione, caratterizzata da grave compromissione neurologica con ipotonia, ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, microcefalia postnatale e atrofia cerebrale e cerebellare progressiva. Spesso i pazienti presentano epilessia e ipsaritmia. Possono associarsi altri segni clinici, come il ritardo della crescita, l'artrogriposi multipla congenita (AMC; si veda questo termine), la compromissione della vista (atrofia ottica, coloboma dell'iride) e i dismorfismi facciali (ipertelorismo con sella nasale larga, orecchie grandi e ispessite, labbra sottili, micrognazia). L'ALG3-CDG è causata dalle mutazioni con perdita di funzione nel gene ALG3 (3q27.3).