Progressieve familiale intrahepatische cholestase type 2
ORPHA:79304· ICD-10 K76.8· Progressive familial intrahepatic cholestasis type 2
Definitie
Progressieve familiale intrahepatische cholestase type 2 (PFIC2), een type van progressieve familiale intrahepatische cholestase (PFIC), is een ernstige, neonatale, erfelijke aandoening van galvorming met hepatocellulaire oorsprong en niet geassocieerd met extrahepatische kenmerken. Initieel werd PFIC2 gerapporteerd onder de naam syndroom van Byler.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal