Colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 2
ORPHA:79304· ICD-10 K76.8· Progressive familial intrahepatic cholestasis type 2
Definición
La colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 2 (CIFP2), un tipo de colestasis intrahepática familiar progresiva (CIFP), es un trastorno hereditario neonatal grave de formación de bilis, de origen hepatocelular y que no asocia características extrahepáticas. Inicialmente, la CIFP2 se describió con el nombre de síndrome de Byler.
- Prevalencia
- 1-9 / 100 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal