Colestase intra-hepática progressiva familiar tipo 2
ORPHA:79304· ICD-10 K76.8· Progressive familial intrahepatic cholestasis type 2
Definição
A colestase intra-hepática familiar progressiva tipo 2 (PFIC2), um tipo de colestase intra-hepática familiar progressiva (PFIC, ver este termo), é uma patologia hereditária neonatal grave da formação de bílis. Trata-se de uma colestase de origem hepatocelular e não associada a características extra-hepáticas. Inicialmente, a PFIC2 foi descrita com o nome de síndrome de Byler.
- Prevalência
- 1-9 / 100 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal