Cholestase intrahépatique familiale progressive type 2
ORPHA:79304· ICD-10 K76.8· Progressive familial intrahepatic cholestasis type 2
Définition
La cholestase intrahépatique progressive familiale de type 2 (PFIC2) est une maladie néonatale héréditaire sévère, initialement nommée syndrome de Byler, due à une anomalie de la formation de la bile d'origine hépatocellulaire.
- Prévalence
- 1-9 / 100 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal