Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 2
ORPHA:79304· ICD-10 K76.8· Progressive familial intrahepatic cholestasis type 2
Definition
Die Progressive familiäre intrahepatische Cholestase Typ 2 (PFIC2), eine Form der Progressiven familiären intrahepatischen Cholestase (PFIC), ist eine schwere genetische Erkrankung der Neugeborenenzeit mit von den Leberzellen ausgehendem Defekt der Gallebildung. Ursprünglich wurde die PFIC2 als Byler-Krankheit beschrieben.
- Prävalenz
- 1-9 / 100 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal