Congenitaal defect van galzuursynthese type 1
ORPHA:79301· ICD-10 K76.8· Congenital bile acid synthesis defect type 1
Definitie
Congenitaal defect van galzuursynthese type 1 (BAS defect type 1) is de meest voorkomende anomalie van galzuursynthese, gekenmerkt door variabele manifestaties van progressieve cholestatische leverziekte, en malabsorptie van vet.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal