Defeito congénito da síntese de ácidos biliares tipo 1
ORPHA:79301· ICD-10 K76.8· Congenital bile acid synthesis defect type 1
Definição
A deficiência congénita da síntese dos ácidos biliares tipo 1 (deficiência dos BAS tipo 1) é a anomalia mais comum da síntese dos ácidos biliares (ver este termo), sendo caracterizada por manifestações variáveis de doença hepática colestática progressiva, e má absorção de gordura.
- Prevalência
- Unknown
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal